• Pediatric Diabetes主编/Pediatric Investigation\hormone research pediatric中华儿科等杂志\等杂志编委 • 亚太儿科内分泌(APPES) 前理事 • 北京儿科分会 委员 及内分泌遗传代谢学组 前组长 • 福棠儿童发展研究会 儿童内分泌学组 前组长 参考文献： [1] 国家卫生健康委员会. 罕见病诊疗指南(2019年版)[M]. 北京: 人民卫生出版社, 2019. [2] Tornero C, et al. Orphanet J Rare Dis. 2020;15(1):51. [3] Alberts B, et al. Molecular Biology of the Cell. 5th ed. New York: Garland Science; 2008:329-410. [4] Szabo SM, et al. Orphanet J Rare Dis. 2019;14:85. [5] Colantonio DA, et al. Clin Chem. 2012;58(5):854-868. [6] Khan AA, et al. Osteoporosis Int. 2024;35:431-438. 此文仅用于向医疗卫生专业人士提供科学信息，不代表平台立场近日，由田曼教授、曾玫教授等领衔制定的《儿童门急诊急性呼吸道感染诊断治疗与预防专家共识》正式发布。

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作者：芒来小姐 编辑：一颗多肉、Jessica、笛子 图源：unsplash、图虫创意 弗洛伊德曾说：“未表达的情绪永远不会消亡。

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一、疾病本质与临床特征：被“低ALP”掩盖的多系统受累罕见病 HPP是一种以骨骼矿化障碍、牙齿脱落及血清碱性磷酸酶（ALP）水平反常性减低为特征的罕见单基因遗传性疾病 [1] ，于2018年被纳入我国《第一批罕见病目录》。